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5.第 5 章

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面对这种两难的情况,没有人敢轻易为她做决定,因为谁也不知道孩子到底会怎么样,一切都是概率。

而霍一秀的核型结果却是89%的细胞正常(46XX代表是女孩,不过现实中因为国家规定用46XN代替来隐藏性别),有11%的细胞是45X,缺少了一条性染色体。

性染色体45X0,这就是Turner(特纳氏)综合征,是女孩,临床特点是身体矮小约莫1.4米,生殖器和第二性特征不发育,同时智力偏低。

一般来说,羊穿的结果就是确诊,确诊了的话,如果不满28周,就可以作为结束妊娠做引产的依据了。

霍一秀早已经为这件事饱受折磨了,从无创高危到FISH,再到核型结果出来,这一重重打击,她已经对肚子里的孩子不抱什么希望了。

她抬起手来,摸了摸肚子,喃喃地道:“叶大夫,我现在,到底该怎么办?”

这个孕妇叫霍一秀,是之前叶筠接诊过的。霍一秀预产期的时间恰好超过35周岁了,已经不能做唐筛了,她自己考虑到羊水穿刺的风险性,不想做羊水穿刺(羊膜穿刺术),想直接做无创(无创DNA产前检测)。

无创是对胎儿没有任何伤害的,不会有流产风险,但是有一定概率是不准确的,而羊穿是要从孕妇肚皮扎进去一针,去取出羊水来做化验,所以羊穿是有一定概率流产的,但是羊穿的结果是确诊结果。

叶筠看了霍一秀之前的产检记录,她NT值良好,家族无遗传病史,而且也就是生的时候才勉强满35周岁,各种综合考虑后,也觉得先做下无创看看。

毕竟霍一秀备孕三年才好不容易怀孕,得来不易,羊穿有一定流产风险。

谁知道无创结果出来后,13,18和21都没问题,但是性染色体数目偏少。

最初知道消息的时候,和丈夫一起挂了遗传咨询科,咨询了专家,人家说了,这种嵌合型特纳综合症和父母本身染色体没什么关系,一般是细胞结合或者分裂时出现了问题导致的,具有很大偶然性,如果放弃这个宝宝再要一个的,发生概率很小。

可是……怎么能忍心放弃?

每一天,宝宝在肚子里踢腿蹭屁股,那么充满活力的宝宝,她怎么忍心放弃她?

但是生一个不健康的宝宝,天生异常,自己和宝宝将来又要遭受怎么样的痛苦?在中国这种大社会环境下,一个天生异常的宝宝成长过程将有多少艰难?

“你家里人的意思呢?”

无创结果是不能做确诊的,既然无创高危,那势必要进一步做羊穿,于是霍一秀又约了羊穿,前些天羊穿的fish结果出来还是有问题,现在看情况,是核型结果也出来了。

叶筠一直关注霍一秀的进展,现在看到霍一秀这绝望茫然的样子,也是感到不妙,忙取过来霍一秀的羊穿结果来看。

从羊水的核型结果看,其他都是正常的,不过性染色体还是偏少,为45X[11],46XX[89]。

原来人体一共应该共23对46条染色体,其中有22对是常染色体,另外1对是性染色体。一般正常的人染色体如果是女孩就是46XX,如果是男孩则是46XY。

但是现实中总有一些意外,比如可以多一条染色体变成47条,变成XXY或者XYY。如果是47XYY的话,那就是YY综合症,XYY综合症患者一般高大威风身高1.8以上,脾气暴烈,逞凶斗狠,进攻性强,甚至容易犯罪。

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